Duchenne Info
De spierziekte van Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy) wordt veroorzaakt door het missen van het dystrofine eiwit. Hierdoor breken langzaam alle spieren af in het lichaam waardoor alle spieren hun functie verliezen.
Wanneer je getroffen wordt door Duchenne krijg je moeite met rennen en lopen, de meeste kinderen worden hierdoor omstreeks hun twaalfde levensjaar afhankelijk van een rolstoel. Hierna neemt meestal de kracht af in de armen en romp. Dit betekent dat men steeds minder zelf kan. Door de achteruit gang van de ademhalingsspieren kunnen de meeste duchenne-ers wanneer ze volwassen zijn niet meer zonder ondersteuning van een beademingsmachine ademen. Helaas wordt ook de hartspier aangetast waardoor de meeste personen met Duchenne vroeg komen te overlijden. De helft van de patiënten wordt ouder dan 30 jaar. Duchenne komt voor bij 1 op de 3500 jongens, wereldwijd bij een kwart miljoen.
Bij Duchenne is er een oververtegenwoordiging van leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen (autisme, ADHD, OCD en ADD). Dit geeft veel stress en zorgen in het dagelijks leven van de betreffende personen, hun ouders en omgeving.
Duchenne treft meestal jongens ook al zijn er ook meiden bekent met Duchenne. Dit komt omdat de genetische fout in het dystrofine gen op het X-chromosoom zit. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben is de kans op Duchenne enorm klein. Duchenne is erfelijk en progressief, dit betekent dat het steeds verder achteruit gaat.
Naast Duchenne bestaat ook Becker Spierdystrofie. Becker is het mildere ‘zusje’ en wordt ook veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom. In tegenstelling tot Duchenne kunnen personen met Becker wel dystrofine aanmaken, alleen functioneert deze minder goed. Hierdoor is het beloop bij Becker minder progressief en dus vaker milder.
Hoe herken je de verschijnselen?
Kinderen met Duchenne hebben moeite met opstaan en vallen vaker vanwege de verzwakte spieren. Kenmerkend is het opstaan vanaf de grond door middel van het afzetten met de handen op de bovenbenen waardoor kinderen zich omhoog duwen. Deze manier wordt de Gover manoeuvre genoemd.
Tevens lopen kinderen later en kunnen ze een ontwikkelingsachterstand hebben in spraak- en taal.
Ook kunnen zij een kromming in de rug krijgen (scoliose), hebben zij een verminderd uithoudingsvermogen en kunnen ze moeilijk leeftijdsgenootjes bijhouden.
In 2020 heeft TNO onderzoek gedaan naar de vroegontwikkeling van kinderen met en zonder Duchenne. Hieruit is gebleken dat het belangrijk is dat de jeugdgezondheidszorg alert is op vroege symptomen van Duchenne. Op deze manier kan er sneller gestart worden met de behandeling waardoor het ziekteproces vertraagd kan worden.
Wat kun je nog wel?
Hoewel Duchenne Spierdystrofie een ernstige dodelijke aandoening is, kunnen veel kinderen, jongeren en volwassenen nog van alles.
De levensverwachting is de afgelopen tien jaar enorm verbeterd. Op dit moment wordt de helft van alle Duchenne-ers ouder dan 30 jaar. Ook zijn er steeds meer die het regulier onderwijs volgen, (beperkt) werken, op zichzelf gaan wonen en er zijn zelfs mannen met kinderen.
Voor veel personen met Duchenne is rolstoelhockey een goede manier om te kunnen sporten en hebben veel jongens gamen als hobby.
Hiernaast zijn er steeds meer mogelijkheden om goed passende zorg in te zetten en te wonen in een aangepaste woning.
Door de ontwikkelingen in hulpmiddelen kunnen de beperkingen door verlies van spierkracht gecompenseerd worden. Een mooi voorbeeld hiervan zijn armondersteunende hulpmiddelen die ervoor zorgen dat de armen langer en met minder energie gebruikt kunnen worden. Ook zijn ICT-gerelateerde hulpmiddelen beschikbaar waardoor het bedienen van telefoon en/of computer mogelijk blijft.
Hoe zit het met erfelijkheid?
Duchenne is X-gebonden recessief erfelijk. Bij ongeveer tweederde wordt de aandoening geërfd via de moeder. Familieonderzoek is mogelijk om na te gaan of er nog meer vrouwen zijn die draagster zijn van de verandering in het erfelijke materiaal dat Duchenne veroorzaakt.
Bij ongeveer een derde treedt de aandoening spontaan op. Er is dan sprake van een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan. Dit noemen we ook wel een nieuwe mutatie.
Wanneer de moeder draagster is, is het risico dat kinderen het beschadigde gen erven 50%.
Waaruit bestaat de behandeling?
Een medicijn voor Duchenne is er helaas niet. De behandeling bestaat voornamelijk uit het oplossen van de problemen en complicaties die ontstaan door verlies van spierkracht.
Gebruik van corticosteroïden kunnen de spierkracht verbeteren en de achteruitgang in kracht vertragen.
Om de spieren in goede conditie te houden, vergroeiingen en contracturen van gewrichten tegen te gaan is het van belang vroeg te beginnen met fysiotherapie.
Hulpmiddelen zoals een rolstoel, tillift, armondersteuning, hoog-laag bed kunnen helpen de ontstane beperkingen te compenseren. Goede begeleiding van een ergotherapeut via het revalidatiecentrum kan hierbij belangrijk zijn.
Op latere leeftijd kan ademhalingsondersteuning (beademing) ingezet worden om goed geventileerd te blijven. De ademhalingsspieren worden namelijk ook aangetast. Beademing kan zowel met een masker/mondstuk als via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma) toegepast worden.
Bij verkoudheid en risico op longontsteking is het belangrijk vroeg te starten met antibiotica. Tevens is het preventief gebruik maken van geassisteerd hoesten met een hoestmachine of airstackballon een goede manier om longontstekingen te voorkomen/behandelen.
Om het hart in goede conditie te houden kunnen geneesmiddelen voorgeschreven worden zoals bètablokkers en/of ACE-remmers (Angiotensine). Ook is het belangrijk de conditie van het hart jaarlijks te monitoren via een echo en hartfilmpje.
Wil je nog meer weten over Duchenne?
Op onderstaande websites is meer informatie te vinden over Duchenne: